La Maladie

La mucoviscidose, c'est quoi ?

La mucoviscidose : une maladie génétique ....

La mucoviscidose, ou fibrose kystique est une maladie génétique qui touche les cellules de différents organes tels que les voies respiratoires, les glandes sudorales ou le tube digestif en altérant leurs sécrétions. Elle est dite autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la pathologie soit potentiellement transmise à l’enfant.
Origines de la maladie ...
  Chez le malade, c’est le gène codant pour la protéine CFTR, localisé sur le chromosome 7 qui est altéré. Plus de 1 500 mutations différentes ont été à ce jour identifiées. La plus fréquente, rencontrée chez 80 % des malades est la F508del. 

Ce gène régule la synthèse d'une protéine exprimée dans de très nombreux tissus, comme les poumons, les intestins ou les voies biliaires par exemple. En régulant la perméabilité des cellules aux ions chlorure (Cl-), cette protéine est impliquée dans la sécrétion des ions et des fluides. Quand le gène est altéré, cette protéine est soit absente, soit anormale, et le chlore ne peut plus diffuser correctement.
De multiples symptômes...
  La mucoviscidose est une maladie complexe présentant de nombreuses formes (phénotypes) plus ou moins sévères.

Au niveau respiratoire, le mucus excrété par les cellules des bronches est plus épais et s’écoule et s’excrète beaucoup plus difficilement. Résultat, il est retenu, fournit un milieu propice à la multiplication de germes et donc des infections.   Mais l’appareil respiratoire n’est pas le seul à être altéré par la mucoviscidose ! Au niveau digestif, les sécrétions résultantes de la mutation interfèrent avec l’absorption des aliments, provoquant des troubles nutritionnels.

D'autres atteintes sont également observées : fréquents problèmes de fertilitéatteintes hépatiques avec une évolution possible vers une cirrhose, installation progressive du diabète ou éventuels retards de puberté.
En quelques chiffres ...  
La mucoviscidose est la maladie génétique héréditaire rare la plus fréquente dans la population caucasienne.
 
En Europe, la maladie toucherait entre 1/8 000 et 1/10 000 individus, soit environ 10 cas pour 100 000 habitants.
En France, sur 100 000 habitants, on observe 7.1 porteurs de mutations pour le gène CFTR (Registre Français de la mucoviscidose 2005)

- Un nouveau-né sur 4 200 est atteint de mucoviscidose. Ainsi, environ 200 enfants naissent chaque année avec cette pathologie.
- 1 Français sur 25  porte la mutation génétique de la mucoviscidose. Ainsi, près de 2 500 000 Français pourraient transmettre la maladie à leurs enfants.
- La Bretagne est particulièrement concernée par la maladie : dans le Finistère, la prévalence de la maladie est de 13,72 cas pour 100 000 habitants.
- En 2005, l'espérance de vie des malades est de 28 ans.

Comment traîter la mucoviscidose ? 

Les soins de la mucoviscidose sont multiples, quotidiens et contraignants et visent à diminuer l’atteinte pulmonaire et pancréatique de la maladie et à prévenir son aggravation (faciliter l’évacuation du mucus, la digestion, prévenir les carences vitaminiques…). Lorsque les patients ne sont pas en période d’infection aigue, ces soins leur prennent entre une et deux heures.

Les soins médicamenteux sont multiples et nécessitent l’ingestion d’une vingtaine de gélules quotidiennes. Du fait de l’insuffisance des sécrétions pancréatiques due à l’obstruction des canaux du pancréas, la plupart des patients atteints de mucoviscidose font face à des problèmes de digestion. Ces patients doivent donc prendre quotidiennement médicaments contenant les enzymes pancréatiques qu’ils ne peuvent sécrétés correctement. Ils doivent en outre ingérer des suppléments vitaminiques (A, D, E, K) afin de se prévenir de déficits en vitamines liposolubles A, D, E, K pouvant survenir du fait de leurs problèmes de digestion et d’absorption des aliments.

De nombreux antibiotiques sont prescrits aux patients afin de lutter contre les nombreux germes infectant leur voies respiratoires. Ils doivent dans de nombreux cas procéder à des séances d’aérosols et de kinésithérapie respiratoire quotidienne permettant de désencombrer les bronches.. Plus de 75% des patients reçoivent des médicaments nébulisés par aérosolthérapie permettant d’atteindre directement les tissus respiratoires: fluidifiants et antibiotiques.
Lors des périodes de surinfection, la durée de ces soins augmente considérablement et nécessite très souvent une hospitalisation.
Les patients atteints de la mucoviscidose font face à des douleurs physiques fréquentes liées aux symptômes de la maladie mais aussi aux soins.

Aucun traitement curatif de la mucoviscidose, mais une espérance de vie en constant progrès ...

Malgré les progrès scientifiques réalisés, l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n'est que de 28 ans et il n’existe malheureusement aucun traitement curatif de la maladie à ce jour…Et pour les patients atteints de la mucoviscidose et leur famille doivent encore se résoudre à voir évoluer la maladie plus ou moins rapidement vers l’insuffisance respiratoire qui entraîne le décès...  
Certes cette maladie conduit encore à une espérance de vie limitée, mais  cette espérance de vie est en constante progression grâce aux travaux de recherche et à l’amélioration constante des soins. Les enfants qui naissent actuellement on une espérance de vie de 46 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965.  
Le sursis pour les patients réside parfois dans la greffe des poumons qui ne peut cependant être offerte à tous les patients.

Il faut donc poursuivre intensivement les travaux de recherche pour trouver de nouveaux traitements et des solutions curatives.
Pour cela, nous avons besoin de vous :   soutenez la recherche en participant à la marche ou à la course !